La lucha contra la hemofilia continúa y pacientes con tratamientos adecuados logran una buena calidad de vida
- Entre el 70% y 80% de las hemorragias de pacientes con hemofilia se producen en el interior de las articulaciones o en los músculos.9
- El síntoma más característico de la hemofilia es la tendencia de las hemorragias que suelen presentarse desde edades tempranas.9
Considerada como una enfermedad rara1 o huérfana2, la hemofilia es una enfermedad genética en la cual la sangre no se coagula de manera adecuada. Esto puede causar hemorragias tanto espontáneas como después de una operación o de tener una lesión3. Se estima que existen 1.125.000 hombres -son más propensos a padecerla-3 con hemofilia en todo el mundo, de los cuales aproximadamente 418.000 tienen hemofilia severa.2
Dadas las características propias de la hemofilia, los especialistas insisten para este 2023 en enfocarse en optimizar el acceso al tratamiento y la atención con énfasis en un mejor control y prevención de hemorragias. Esto significa la implementación del tratamiento en el hogar, así como del tratamiento profiláctico para ayudar al paciente a tener una mejor calidad de vida.4
Los actuales tratamientos son altamente efectivos y se considera que, con la terapia y atención adecuada, las personas con hemofilia pueden vivir vidas perfectamente saludables.5
La hemofilia surge por la ausencia de una proteína que está en la sangre que es esencial para la coagulación. Existen dos tipos: la hemofilia A, que es la más común1 y sucede cuando el factor de coagulación VIII está ausente o disminuido, y la hemofilia B, que se da por la reducción o falta del factor IX de coagulación.6
El tratamiento de esta enfermedad consiste en administrar el factor de coagulación que el paciente necesite, ya sea para tratar un episodio de sangrado en curso o de manera profiláctica; es decir, de forma rutinaria con el objetivo de prevenir cualquier sangrado. 7
De acuerdo con el doctor Carlos Cano, líder de enfermedades raras de Pfizer Centroamérica y Caribe (CAC), el tratamiento profiláctico debe iniciar desde los primeros años de vida.11 “El éxito del uso profiláctico dependerá de la adherencia al tratamiento, para prevenir las hemorragias y mantener los niveles del factor de coagulación ausente por encima del nivel objetivo”.
“En Pfizer, creemos que las personas con hemofilia y otro tipo de enfermedades raras merecen una mejor atención. Por eso, estamos comprometidos a trabajar con la comunidad médica y de pacientes para seguir conociendo más a fondo sus necesidades y desarrollar innovaciones que tengan un impacto positivo, no solo en las personas con hemofilia, sino también, en sus familias y cuidadores”, continuó el doctor Cano.
Cabe destacar que cuando se trata de prevenir sangrados para un evento específico; es decir, intervenciones quirúrgicas o médicas, tratamientos dentales o el periodo menstrual, se usan medicamentos que sólo son necesarios antes de enfrentar alguna de esas situaciones. 7
Señales de alerta
Las personas con esta enfermedad pueden llegar a presentar sangrados en:
- Las articulaciones, que causan hinchazón y dolor u opresión en las articulaciones; a menudo afecta las rodillas, los codos y tobillos.3
- La piel o músculos y tejidos blandos, que causan una acumulación de sangre en el área (un hematoma).3
- La boca, las encías y sangrado difícil de detener después de perder un diente. 3
- Después de la circuncisión (cirugía realizada en bebés varones para quitar la capa de piel llamada prepucio, que cubre la cabeza del pene).3
- Posterior a recibir inyecciones.3
- En la cabeza de un bebé después de un parto difícil.3
- En la orina o heces.3
- En la nariz, de forma frecuente y que son difíciles de detener.3
Síntoma principal y tratamientos para una mejor calidad de vida
La hemofilia se diagnostica mediante pruebas de coagulación que establecen la cantidad de factor VIII o IX presente en la sangre y pueden indicar si una persona es o no portadora. La única manera confiable de identificar a una portadora es haciendo una prueba de ADN. 8 Aproximadamente uno de cada 5.000 bebés varones padece hemofilia en el mundo.3
El síntoma más característico de la hemofilia es la tendencia de las hemorragias que suelen presentarse desde edades tempranas. Estas pueden ser tanto internas como externas y su origen puede ser espontáneo o como consecuencia de traumatismos. Entre el 70% y 80% de las hemorragias se producen en el interior de las articulaciones o en los músculos.9
Durante muchos años la hemofilia se consideró como un padecimiento intratable y con una esperanza de vida aproximada de 12 años; no obstante, hoy en día, esta esperanza ha aumentado notablemente gracias a los tratamientos profilácticos disponibles, llegando incluso a los 70 años.10
“Por más de 30 años, hemos trabajado en el desarrollo de opciones de tratamiento para pacientes con enfermedades raras. Ahora, lideramos el camino para ofrecer una nueva generación de terapias innovadoras, con el propósito de cumplir la promesa de la ciencia y mejorar el estándar actual de atención de millones de personas con este tipo de enfermedades, como lo es la hemofilia. La prevención de los sangrados y el tratamiento adecuado son fundamentales para controlar la enfermedad y que los pacientes con hemofilia vivan mejor su día a día”, concluyó el doctor Cano.
HemMobile™ CAC para pacientes en Guatemala
Las personas con hemofilia o sus cuidadores pueden llevar un control más integral de la enfermedad, gracias a la aplicación HemMobile™ CAC, desarrollada por Pfizer y disponible en Guatemala como una solución digital para impactar positivamente la calidad de vida de estas personas. La app permite a los usuarios registrar los sangrados por ubicación corporal, monitorear el suministro de factores de coagulación VIII o IX, registrar las infusiones rápido y fácilmente, generar informes para compartir con su equipo de tratamiento y configurar recordatorios para actividades importantes, como citas médicas, entre otras funciones.12
HemMobile™ CAC es una aplicación totalmente gratuita y está disponible para usuarios con dispositivos celulares o tabletas, tanto desde App Store como Google Play. La información personal proporcionada es privada y se almacena únicamente en el dispositivo, con excepción del correo electrónico, en caso de que el usuario olvide su contraseña y desee generar una nueva.12 La finalidad de esta app no es diagnosticar, tratar, curar ni prevenir ninguna enfermedad y no deberá utilizarse como sustituto del criterio, asesoramiento, diagnóstico o tratamiento médico de cualquier enfermedad o problema de salud.
1 World Federation of Hemophilia – eLearning Platform. Hemophilia. What is Hemophilia? Disponible en https://elearning.wfh.org/elearning-centres/hemophilia/ Ultimo acceso en marzo de 2023.
2 Medicina y Laboratorio, Santiago-Pacheco V, Vizcaíno-Carruyo J. Hemofilia A: una enfermedad huérfana. Disponible en: chrome-extension://efaidnbmnnnibpcajpcglclefindmkaj/https://docs.bvsalud.org/biblioref/2021/11/1343485/hemofilia-a.pdf
Ultimo acceso en marzo de 2023
3 Centro para el Control y la Prevención de Enfermedades. Información básica sobre la hemofilia. Disponible en https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/hemophilia/facts.html#:~:text=La%20hemofilia%20es%20un%20trastorno,ayudan%20a%20detener%20la%20hemorragia Ultimo acceso en marzo de 2023
4 Federación Mundial de Hemofilia. Todo lo que necesita para el Día Mundial de la Hemofilia 2023. Disponible en https://wfh.org/article/everything-you-need-for-world-hemophilia-day-2023/ Último acceso en marzo de 2023.
5. Federación Mundial de Hemofilia. Hemophilia. How is hemophilia treated? Disponible en https://elearning.wfh.org/elearning-centres/hemophilia/ Último acceso en marzo de 2023.
6 Hemaware. ¿Qué? 10 mitos y realidades sobre la hemofilia. Disponible en https://hemaware.org/es/mind-body/que-10-mitos-y-realidades-sobre-la-hemofilia Último acceso en marzo de 2022.
7 Steps for living. La información básica sobre trastornos hemorrágicos / Opciones de tratamiento. Disponible en https://stepsforliving.hemophilia.org/es/informacion-basica-sobre-trastornos-hemorragicos/opciones-de-tratamiento Último acceso marzo de 2023.
8 Federación Mundial de la Hemofilia. La hemofilia en imágenes. Disponible en https://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1319.pdf Último acceso en marzo de 2023.
9 Science Direct.com. Consenso de recomendaciones para la mejora de la coordinación asistencial inter e intra-centros en el abordaje de la hemofilia. Disponible en https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S113063432300003X Último acceso en marzo de 2023.
10. Revista CES Psicología. Calidad de vida y hemofilia: Una revisión de la literatura. Disponible en https://www.redalyc.org/pdf/4235/423539425011.pdf Último acceso en marzo de 2023
11. Hemofilia.or.ar. Hablemos de profilaxis. Disponible en https://www.hemofilia.org.ar/art%C3%ADculos-y-noticias/hablemos-de-profilaxis Último acceso en marzo de 2023.
12 Pfizer. PP-BEN-CAC-0038 Folleto HemMobile. Disponible en https://bit.ly/3JncGwI. Último acceso en marzo de 2023.
