El Instituto de Investigación Genética – INVEGEM – informa sobre dos de las enfermedades genéticas de mayor incidencia en la mujer guatemalteca y la importancia de un diagnóstico acertado para un tratamiento adecuado
CÁNCER DE MAMA
¿Dónde se origina el cáncer de mama?
El cáncer es causado por cambios (mutaciones) en el ADN dentro de nuestras células, por lo que su origen es genético. El ADN dentro de una célula está contenido en los genes, cada uno de los cuales posee un conjunto de instrucciones que le dicen a la célula qué funciones desempeñar (como crecer y dividirse). Si existen errores en estas instrucciones, la célula no funciona normalmente y puede volverse cancerosa. El origen de estos errores puede ser de origen genético adquirido (mutaciones inducidas por agentes externos como radiación ultra violeta, químicos carcinógenos en el tabaco, organismos infecciosos, incluso una dieta no saludable) o hereditario.
De acuerdo a la Organización Mundial de la Salud, el cáncer de mama es el cáncer más frecuente entre las mujeres, afecta a 2,1 millones de mujeres cada año. A nivel mundial, causa la mayor cantidad de muertes relacionadas con el cáncer entre las mujeres. Según datos estadísticos de GLOBOCAN, en Guatemala en el año 2018 se reportaron 1,790 casos nuevos de cáncer de mama en mujeres (19.4%) de un total de 9,229 casos de cáncer. Los factores hereditarios son responsables del 10 al 5% de los casos de cáncer., específicamente para el cáncer de mama los principales son el gen de la susceptibilidad al cáncer de mama tipo 1 y tipo 2 (BRCA1 y BRCA2). Cuando se sospecha de cáncer de mama hereditario, es importante tener en cuenta algunas características presentes en la historia familiar para evaluar el riesgo de desarrollar este tipo de cáncer, entre ellos tenemos:
- Caso o casos de familiares con cáncer de mama tanto invasivo y ductal de aparición temprana, en menores de 50 años.
- Caso de cáncer primario de mama, cáncer de ovario, trompa de Falopio o cáncer peritoneal primario de ovario en una misma persona, dos o más a cualquier edad.
- Miembro de familia con una mutación conocida en alguno de los genes BRCA1 o BRCA2.
- Cualquier cáncer de mama masculino.
¿Cuáles son los síntomas del cáncer de mama?
Según la Asociación Americana del Cáncer, el síntoma más reconocido del cáncer de mama es un bulto o una masa en el tejido mamario. Una masa dura e indolora que tiene bordes irregulares tiene más probabilidades de ser cáncer, pero los cánceres de mama pueden ser sensibles, suaves o redondeados. Incluso pueden ser dolorosos. Por esta razón, es importante que un profesional de la salud con experiencia revise cualquier nueva masa, bulto o cambio en la mama.
En general, otros posibles síntomas de cáncer de mama incluyen:
- Hinchazón de toda o parte de la mama (incluso si no se siente un bulto distinto).
- Irritación o formación de hoyuelos en la piel (a veces parece una cáscara de naranja).
- Dolor en la mama o en el pezón.
- Retracción del pezón (girando hacia adentro).
- Enrojecimiento, descamación o engrosamiento del pezón o de la piel de la mama.
- Secreción del pezón (que no sea leche materna).
¿Cuáles son los métodos de detección del cáncer de mama?
Una detección temprana brinda al paciente una mejor oportunidad de un tratamiento exitoso. Además de la autoexploración o autoexamen de ambas mamas con frecuencia, es posible realizar pruebas de “screening”. Estas pruebas se utilizan para detectar una enfermedad en personas que no presentan ningún síntoma. Entre ellos se encuentran la mamografía, el ultrasonido mamario y la resonancia magnética, entre otros. La biopsia se realiza cuando las mamografías, otras pruebas de imagen o un examen físico muestran un cambio en las mamas que pueda ser cáncer.
En el caso de sospecha de cáncer de mama hereditario, es posible realizar pruebas genéticas de los genes BRCA1 y BRCA2 en sangre del paciente.
¿Cuál es la tecnología con que cuenta INVEGEM para detectar el tipo de cáncer de mama?
En INVEGEM realizamos la prueba genética de los genes BRCA1 y BRCA2 usando secuenciación de nueva generación (NGS por sus siglas en inglés), también llamada secuenciación de alto rendimiento, la cual es altamente sensible y específica para determinar mutaciones patogénicas asociadas a cáncer de mama hereditario, o algún otro tipo de cáncer asociado a estos genes. Esta técnica de vanguardia ha revolucionado el conocimiento genético de la humanidad.
¿Por qué es importante identificar exactamente cuál es el tipo y etapa de cáncer?
Para el cáncer de mama hereditario, si se encuentra que un paciente tiene una mutación perjudicial en los genes BRCA1 o BRCA2, es recomendable realizar la prueba a otros miembros de la familia para poder determinar el riesgo de desarrollar cáncer. Además, los resultados de las pruebas genéticas brindan información importante para el adecuado manejo del pronóstico, otros exámenes de detección intensificados, cirugía profiláctica y quimioprofilaxis.
¿Cuáles son los tratamientos para el cáncer de mama?
La planificación del tratamiento del cáncer puede llevar tiempo y debe hablar con su médico. La orientación al tratamiento depende del resultado de las pruebas realizadas para detectar el cáncer. El tratamiento puede incluir cirugía, radiación, quimioterapia, terapia hormonal y terapia dirigida.
CÁNCER DE OVARIO
¿Qué es el cáncer de ovario?
Como lo explicamos anteriormente, el cáncer se origina cuando las células en el cuerpo comienzan a crecer en forma desordenada. las células en casi cualquier parte del cuerpo pueden convertirse en cáncer y pueden extenderse a otras áreas del cuerpo. El ovario no es la excepción.
El cáncer ovárico se origina, como su nombre lo indica, en los ovarios. Los ovarios son glándulas reproductoras encontradas solo en las mujeres, ellos son los encargados de producir los óvulos para la reproducción. Además de producir óvulos, los ovarios son la fuente principal de las hormonas femeninas, el estrógeno y la progesterona. Un ovario está en cada lado del útero dentro de la pelvis.
Los ovarios están compuestos por tres tipos principales de células, y cada una de ellas puede originar un tipo de tumor distinto.
- Los tumores epiteliales se originan de las células que cubren la superficie externa del ovario.
- Los tumores de células germinales se originan de las células que producen los óvulos.
- Los tumores estromales se originan de las células del tejido estructural que sostienen el ovario y produce las hormonas femeninas estrógeno y progesterona.
Muchos tumores de ovario son benignos y nunca se propagan fuera del ovario. Los tumores se pueden tratar mediante la extirpación quirúrgica de un ovario o de la parte que contiene el tumor. Los tumores ováricos malignos se pueden propagar a otras partes del cuerpo, y pueden causar la muerte.
¿Cuales son los factores de riesgo del cáncer de ovario?
Un factor de riesgo es aquel que cambia las probabilidades de que se padezca una enfermedad como lo es el cáncer. Los distintos tipos de cáncer tienen diferentes factores de riesgo, por ejemplo, exponerse sin protección a la luz solar intensa es un factor de riesgo para el cáncer de piel. Sin embargo, los factores de riesgo no lo indican todo, presentar uno e incluso varios factores de riesgo no significa que dicha persona tendrá la enfermedad. Además, muchas personas que adquieren la enfermedad pueden no tener factores de riesgo conocidos. Aun cuando una mujer con cáncer de ovario tiene un factor de riesgo conocido, es muy difícil saber cuánto pudo haber contribuido ese factor al riesgo del cáncer. Algunos factores de riesgo:
- Edad: El riesgo de padecer cáncer de ovario aumenta con la edad. El cáncer de ovario es poco común en las mujeres menores de 40 años, y la mayoría de los cánceres ováricos se origina después de la menopausia.
- Obesidad: Varios estudios han analizado la relación entre la obesidad y el cáncer de ovario. En general, parece que las mujeres obesas tienen un mayor riesgo de cáncer de ovario.
- Antecedentes relacionados con la reproducción: Una mujer que haya estado embarazada y que haya continuado con el embarazo a término antes de los 26 años, presenta un menor riesgo de cáncer de ovario en comparación con la mujer que no haya completado el embarazo. El riesgo baja con cada embarazo y mujeres con más de 35 años y que nunca tuvieron un embarazo a término tiene un mayor riesgo de padecer cáncer de ovario.
¿Conocemos las causas de cáncer de ovario?
Aún no se sabe exactamente cuales son las causas de la mayoría de los canceres de ovario, pero, como se discutió en la sección anterior, sí conocemos algunos factores que aumentan las probabilidades que una mujer padezca de cáncer ovárico.
¿Cuál es la tecnología con que cuenta INVEGEM para detectar el tipo de cáncer de ovario?
En INVEGEM realizamos la prueba genética por medio de un panel el cual detecta varios genes implicados para en cáncer de ovario, usando secuenciación de nueva generación (NGS), también llamada secuenciación de alto rendimiento, la cual es altamente sensible y específica para determinar mutaciones patogénicas asociadas a cáncer de ovario, o algún otro tipo de cáncer asociado a estos genes. Esta técnica de vanguardia ha revolucionado el conocimiento genético de la humanidad.
Tratamiento para el cáncer de ovario
El tratamiento del cáncer de ovario generalmente implica una combinación de cirugía y quimioterapia.
Cirugía: diferentes procedimientos quirúrgicos ayudarán a erradicar todo (cuando es posible) o la mayor cantidad de tumor.
Quimioterapia: La quimioterapia es un tratamiento farmacológico que utiliza productos químicos para eliminar las células de crecimiento rápido en el cuerpo, incluidas las células cancerosas. Los medicamentos de quimioterapia pueden inyectarse en una vena o tomarse por vía oral. A veces, los medicamentos se inyectan directamente en el abdomen (quimioterapia intraperitoneal). La quimioterapia a menudo se usa después de la cirugía para eliminar las células cancerosas que puedan quedar. También se puede usar antes de la cirugía.
Terapia dirigida: La terapia dirigida utiliza medicamentos que se dirigen a ciertos genes que están implicados en la enfermedad (Ejemplo: BRCA 1 y 2) o bien a ciertas sustancias sobre expresadas en estos tumores. En el caso de los genes hereditarios BRCA1 y 2, para que el paciente pueda recibir una medicina personalizada o dirigida, debe saberse si estos genes específicamente están alterados, esta es la información que proporcionan algunos de los estudios que realiza INVEGEM.
